Estudo de análise genotípica e sua associação com características fenotípicas em pacientes com síndrome do QT longo e Síndrome de Brugada

12/07/2019 | 18:00

Os benefícios dos testes genéticos em arritmias cardíacas evoluíram juntamente com os desafios na sua interpretação. Há pouca contribuição nacional na literatura mundial. O objetivo primário desse estudo foi descrever o perfil mutacional de pacientes com síndrome do QT longo (SQTL) e síndrome de Brugada (SBr) em uma instituição de referência em arritmias cardíacas. Métodos: Trata-se de um estudo longitudinal, observacional, unicêntrico, que incluiu 277 pacientes, sendo 158 com SQTL e 119 pacientes com SBr. Foram avaliadas as principais características clínicas e realizado o teste molecular em painel multigênico. A classificação das variantes nos genes causais foi baseada nos critérios do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Resultados: A idade média dos pacientes foi de 32,5 anos, sendo 139/277 (50,2%) do sexo feminino. Foram submetidos à análise molecular 76/84 (90,5%) probandos com SQTL e 63/93 (66,7%) probandos com SBr. Nos probandos com SQTL foram encontradas variantes patogênicas ou possivelmente patogênicas em 67%, enquanto que na SBr foi em 20,6% (p<0,001). Na associação genótipo-fenótipo, foi observado gatilho predominante de estresse em pacientes com SQTL1 e repouso em SQTL3. O QTc não variou entre os subtipos 1 a 3 e a taxa de eventos arrítmicos foi semelhante no seguimento (19%). Nos pacientes com SBr o valor médio do intervalo His-Ventrículo (HV) foi maior nos pacientes com variantes genéticas identificadas no SCN5A (68 x 48ms; p<0,001). Conclusão: Foi possível a identificação do perfil genético em 46% dos pacientes com SQTL e SBr em um serviço terciário de atendimento. Há diferenças clínicas conforme o genótipo, mas sem relevância prognóstica em nosso registro. A associação genótipofenótipo permanece em investigação nas arritmias hereditárias. A utilização dos critérios do ACMG permitiu a análise das variantes nos genes principais.

Descritores: Canalopatias, Arritmias Cardíacas, Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Morte Súbita e Testes Genéticos.

Fernandes LS. Estudo de análise genotípica e sua associação com características fenotípicas em portadores de síndrome do QT longo e síndrome de Brugada [tese]. São Paulo: “Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo”; 2019.

Autora: Luciana Sacilotto Fernandes
Orientador: Dr. Francisco Carlos da Costa Darrieux
Programa: Cardiologia
Data e local: 12 de julho 2019, às 14h, na  Farmacologia (Sala 3104) – Av. Dr. Arnaldo, 455 – 3º andar FMUSP.

Acesse a tese completa em PDF

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