Rastreando a hipercolesterolemia familiar

Programa do InCor pesquisa famílias com doença genética que eleva perigosamente o colesterol

22/01/2018 | 23:32

Coração, colesterol
Foto: Lightspring / Shutterstock

Uma em cada 200 pessoas tem colesterol alto por causa genética no mundo. O Brasil está dentro dessa estatística. A estimativa é de que exista, entre nós, um milhão de pessoas com o problema genético denominado Hipercolesterolemia Familiar ou HF. A disfunção que origina a hipercolesterolemia familiar, cuja principal característica é a taxa de colesterol muito alta, é de transmissão autossômica dominante, ou seja, dentro de uma família portadora da anormalidade 50% das pessoas serão afetadas.

Os portadores de hipercolesterolemia familiar têm níveis de colesterol LDL — o tipo que contribui para a formação de placas de gordura no sangue — 1,5 até quatro vezes maiores do que o apresentado por pessoas sem a disfunção genética. Se não forem tratadas, essas pessoas irão desenvolver problemas cardiovasculares e morrer precocemente de infarto. Calcula-se que 50% dos homens com Hipercolesterolemia Familiar terão infarto do miocárdio antes dos 50 anos. Entre as mulheres com hipercolesterolemia familiar, a probabilidade de um problema cardíaco grave como o infarto até os 50 anos é de12%; as chances do mesmo evento até os 70 anos são de 74%.

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O Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular do InCor, chefiado pelo professor José  Eduardo Krieger, criou um programa em 2009 para rastrear esses casos nas famílias brasileiras e fazer prevenção: o HipercolBrasil¹. Segundo a bióloga Cinthia Elim Jannes, coordenadora do HipercolBrasil, depois de identificar as alterações em seis genes responsáveis pela HF (o LDLR, PSK9, APOB, LDLRAP1 , APOE e LIPA), o programa realizou o rastreamento em cascata do DNA de 4500 pacientes, encontrando 1700 indivíduos com alterações características da HF.

O rastreamento em cascata significa o exame do DNA dos familiares próximos (pais, irmãos e filhos) de todo o paciente encaminhado ao HipercolBrasil, que tenha alguma alteração genética correlacionada com a HF. Normalmente, é a Unidade de Lípides do InCor que identifica os pacientes com o colesterol elevado e os encaminha para o programa. Mas qualquer pessoa que tenha uma medida de LDL maior do que 230 pode realizar o teste genético.

O trabalho do Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular, que realiza o exame do DNA para diagnosticar a alteração genética e a hipercolesterolemia tornou o InCor referência no mundo em HF, levando-o a liderar documentos de consenso sobre as formas graves dessa doença. O programa mantém uma página no facebook sob a denominação Comunidade Hipercol Brasil, onde é possível encontrar mais informações sobre a hipercolesterolemia familiar.

Para entrar em contato com a equipe do programa basta mandar um e-mail para hipercolbrasil@incor.usp.br, ou ligar para o número 11- 2661-5329/5181. O diagnóstico da hipercolesterolemia familiar pode mudar a história das famílias que apresentam a alteração genética, alerta a coordenadora do HipercolBrasill. Com o tratamento é possível retardar de uma a três décadas os eventos cardíacos a que os portadores de HF estão sujeitos e reduzir substancialmente a mortalidade pela doença.

 


Referência Bibliográfica

  1. 2 Defining severe familial hypercholesterolaemia and the implications for clinical management: a consensus statement from the International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel. Santos RD, Gidding SS, Hegele RA, Cuchel MA, Barter PJ, Watts GF, Baum SJ, Catapano AL, Chapman MJ, Defesche JC, Folco E, Freiberger T, Genest J, Hovingh GK, Harada-Shiba M, Humphries SE, Jackson AS, Mata P, Moriarty PM, Raal FJ, Al-Rasadi K, Ray KK, Reiner Z, Sijbrands EJ, Yamashita S; International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel.
    Lancet Diabetes Endocrinol. 2016 Oct;4(10):850-61

  2. Familial hypercholesterolemia in Brazil: cascade screening program, clinical and genetic aspects.

    Jannes CE, Santos RD, de Souza Silva PR, Turolla L, Gagliardi AC, Marsiglia JD, Chacra AP, Miname MH, Rocha VZ, Filho WS, Krieger JE, Pereira AC. Atherosclerosis. 2015 Jan;238(1):101-7.

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